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6岁小孩4年来反复抽搐昏迷,在长沙确诊了!他得的“怪病”是中

作者:匿名

来源:

2019-10-27 16:28:18

资料来源:潇湘晨报

婴儿热性惊厥。

让家人非常焦虑

郝浩,6.5岁(别名)

在过去的4年里,他反复抽搐,甚至晕倒。

经过许多医院后,没有找到任何理由。

最近

这种“奇怪的疾病”终于被证实了

Folr1基因

原发性大脑叶酸缺乏症

全世界只报告了20多起病例

郝浩是中国的第一个病例

据报道,郝浩两岁时发高烧,抽搐持续了近30分钟。从那以后,孩子一次反复抽搐30分钟到两个小时。父母带郝浩去了很多医院接受治疗,都被诊断为“热性惊厥”和“病毒性脑炎”。治疗效果不明显。

在6岁的时候

郝浩意外摔倒后呕吐了。

头痛和抽搐在第二天一早就开始了。

甚至昏迷

父母被紧急送往当地医院。

原因仍不清楚。

由于惊厥造成的严重脑损伤,家长最近带郝浩去中南大学湘雅医院治疗。

由殷飞教授和彭静教授领导的mdt小组仔细调查了郝浩的病史,发现解释热性惊厥和病毒性脑炎并不容易。

郝浩早年智力和体育发展落后。他拿东西不稳,走路时容易摔倒和移动。此外,郝浩有明显的小头畸形。影像学检查显示大脑中已形成多个软病灶,最近又出现了新的病灶。新旧病灶的共存表明他的大脑已经严重受损多次。专家组认为郝浩的多次抽搐可能与遗传代谢相关的疾病有关。

完善遗传检测后,结果表明郝好有folr1基因纯合变异。folr1基因突变引起的Frα缺乏可导致脑叶酸转运缺乏并产生一系列神经精神症状。如果诊断和治疗不正确,将导致过早死亡或永久残疾。结合郝好的临床症状、影像学特征、脑脊液四氢叶酸浓度明显低于正常水平以及遗传结果,专家组将其诊断为folr1基因引起的原发性脑叶酸缺乏症。

幸运的是,这种疾病是可以治疗的。使用特效药物亚叶酸钙治疗后,行走不稳、流涎等症状逐渐改善,发热时无抽搐。脑脊液中四氢叶酸的浓度在多次复诊后逐渐升高。最近的一次已经基本达到了正常儿童的水平。

“这样罕见的病例确实给诊断带来了很大困难。然而,如果诊断得早些,郝浩的治疗效果可能会更好。此外,治疗这种疾病的药物非常便宜,只需要少量的钱就能给孩子们带来完全不同的生活。”

彭静说,儿童神经系统的疑难杂症严重影响儿童的身心健康。早期正确诊断和及时有效的治疗将大大改善疑难病症患儿的预后。如果孩子出生后出现不明原因的发育迟缓、共济失调、惊厥、肌张力障碍等情况,应尽快到大型医院的儿科神经内科进行评估,进一步明确原因,以免错过最佳治疗机会。

 
 
 
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